肝硬変の患者さんの皮疹の鑑別に挙がりました。アルコールが関係したのかもなあ。

54歳女性が徐々に顔面の毛が増えてきたと受診した。診察上、両手背に潰瘍、粟粒腫、皮膚肥厚が診られた。彼女は慢性C型肝炎を12年前より指摘されている。
スクリーンショット 2019-10-25 10.48.10
https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMicm1010902

診断は? 





















「Porphyria cutanea tarda」

・24時間尿ポルフィリン量は707ug(normal <30ug)と高値でありPorphyria cutanea tarda(晩発性皮膚ポルフィリン症)と診断した。

・Porphyria cutanea tardaはポルフィリン症の中で最も頻度が高く、40歳以上の男性に多い。遺伝性も後天性もある。ウロポルフィリノーゲンデヒドロゲナーゼの活性が不十分なためポルフィリンが蓄積される代謝疾患である。後天性の場合は、C型肝炎、HIV、アルコール、ヘモクロマトーシス、鉄過剰などと関係する。

光線過敏症による嚢胞、水疱、皮膚脆弱化、潰瘍、色素沈着と治癒後の粟粒腫を認める。皮膚肥厚の影響で強皮症likeにもなる。顔面の多毛症も特徴的である。同時に肝障害や鉄過剰を認める。
スクリーンショット 2019-10-25 11.08.51
https://www.cmaj.ca/content/190/20/E623

スクリーンショット 2019-10-25 11.10.12
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1100668

・尿の色調変化も認められる。右は正常者。
スクリーンショット 2019-10-25 11.18.51

・治療は日光暴露、禁酒、ヒドロキシクロロキン、などである。